O mutație genetică rară îi permite unei femei să nu simtă niciun fel de durere

Oamenii de știință spun că au descoperit o mutație genetică rară care îi permite unei femei să își trăiască viața fără să simtă fizic nicio durere.

Medicii au fost alertați pentru prima dată de starea lui Jo Cameron, în vârstă de 75 de ani, după ce aceasta a suferit o operație gravă și nu a avut nevoie de analgezice în timpul recuperării.

• De Crăciun au loc mai multe atacuri de cord decât în oricare altă zi din an
• De ce uneori zăpada pare albastră?

La vârsta de 65 de ani, Cameron a mers la medic din cauza unei probleme la șold, iar ulterior medicii au descoperit o degenerare articulară severă, care ar fi trebuit să îi provoace dureri debilitante, potrivit Interesting Engineering.

O mutație genetică rară

Cameron a declarat că nu a simțit nicio durere, iar un an mai târziu a suferit o intervenție chirurgicală majoră la mână. Din punctul de vedere al nervilor, mâna este una dintre cele mai dense părți ale corpului nostru și este însoțită de obicei de dureri post-chirurgicale semnificative. Cameron a declarat că nu a simțit nicio durere la mână și nu-și amintește niciun moment în care să fi avut nevoie de vreo formă de analgezice.

Cercetătorii de la University College London (UCL) au identificat pentru prima dată mutația lui Cameron în 2019 – gena numită FAAH-OUT, care părea să fie cauza condiției sale extraordinare. Un studiu publicat în revista Brain detaliază mecanismul molecular din spatele extraordinarei insensibilități la durere a lui Cameron.

Cum funcționează mutațiile care cauzează absența durerii la om?

Potrivit cercetătorilor de la University College London (UCL), mutațiile în genele FAAH-OUT și FAAH sunt responsabile pentru producerea insensibilității la durere a lui Cameron. Gena FAAH-OUT pare să „reducă” expresia genei FAAH, care are efecte auxiliare pentru alte mecanisme moleculare legate de vindecarea rănilor și de starea de spirit.

„Gena FAAH-OUT este doar un mic colț al unui continent vast, pe care acest studiu a început să îl cartografieze. Pe lângă baza moleculară a absenței durerii, aceste explorări au identificat căile moleculare care afectează vindecarea rănilor și starea de spirit, toate influențate de mutația FAAH-OUT”, a declarat dr. Andrei Okorokov (UCL Medicine), autor principal al studiului.

Jo Cameron ar fi unul dintre puținii oameni din lume cu mutații în gena FAAH-OUT, potrivit BBC.

Genele FAAH-OUT și FAAH se găsesc în 98% din ADN-ul uman

În urma celei mai recente analize, oamenii de știință au declarat că această mutație genetică are aceleași mecanisme biologice despre care se crede că permit vindecarea mai rapidă a rănilor.

„Descoperirea inițială a rădăcinii genetice a fenotipului unic al lui Jo Cameron a fost un moment important și extrem de interesant, dar aceste descoperiri actuale sunt cele în care lucrurile încep să devină cu adevărat interesante. Înțelegând cu exactitate ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată, iar acest lucru deschide posibilități pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienți”, a declarat profesorul James Cox (UCL Medicine), unul dintre autorii principali ai studiului.

Probabil cel mai remarcabil lucru cu privire la genele FAAH-OUT și FAAH este că se găsesc în 98% din ADN-ul uman, care nu este codificator, adesea denumit ADN „junk”. Acest lucru se datorează faptului că mult timp s-a crezut că aceste gene „nu fac nimic”, deoarece nu codifică în mod specific o proteină care să fie utilizată în celule, dar, după cum arată cazul lui Cameron, este clar că există mult mai multe lucruri în această regiunea din genomul nostru.

Vă mai recomandăm și:

Cercetătorii, uimiți de cât de mult ADN uman există în mediul înconjurător

Cel mai tânăr pacient din lume diagnosticat cu Alzheimer are doar 19 ani

Cercetătorii au descoperit o mutație genetică, prezentă și la oameni, care crește durata de viață

Lemnul dulce ar putea oferi potențiale tratamente pentru cancer